遺伝性腫瘍関連情報

遺伝性腫瘍とは、生まれながらに持つ遺伝子の病的な変異が原因で起こるがんの総称です。
このページでは、遺伝性腫瘍に関連する情報を掲載しています。

遺伝性腫瘍とは

  • 生まれながらに持つ遺伝子の病的な変異が原因で起こるがんの総称
  • 常染色体優性遺伝形式をとるものが多く、遺伝子の変異は子どもに1/2の確率で伝わりますが、浸透率*は遺伝子により異なり、ほとんどの遺伝性腫瘍では病的な変異を受け継いだとしても必ずがんを発症するわけではありません。

*特定の遺伝子型をもつ個体が実際にその表現型を発現する確率

主な遺伝性腫瘍と原因遺伝子

原因遺伝子 病名 主な腫瘍
原因遺伝子 APC 病名 家族性大腸腺腫症 主な腫瘍 大腸がん　デスモイド腫瘍
原因遺伝子 BRCA1・BRCA2 病名 遺伝性乳がん卵巣がん症候群 主な腫瘍 乳がん　卵巣がん　前立腺がん　膵臓がん
原因遺伝子 MEN1 病名 多発性内分泌腫瘍症1型 主な腫瘍 副甲状腺腫瘍　下垂体腫瘍
原因遺伝子 MLH1・MSH2
MSH6・PMS2 		病名 リンチ症候群 主な腫瘍 大腸がん　子宮体がん　腎盂・尿管がん　卵巣がん　胃がん　小腸がん　膵がん　胆道がん　脳腫瘍
原因遺伝子 NF1 病名 神経線維腫症1型 主な腫瘍 神経線維腫　神経鞘腫
原因遺伝子 PTEN 病名 カウデン症候群 主な腫瘍 乳がん　甲状腺がん　子宮体がん　過誤腫
原因遺伝子 RB1 病名 遺伝性網膜芽細胞腫 主な腫瘍 網膜芽細胞腫　骨肉腫
原因遺伝子 RET 病名 多発性内分泌腫瘍症2型 主な腫瘍 甲状腺髄様がん　褐色細胞腫
原因遺伝子 TP53 病名 リー・フラウメニ症候群 主な腫瘍 骨肉腫　乳がん　脳腫瘍　副腎皮質腫瘍　軟部肉腫
原因遺伝子 VHL 病名 Von Hipple-Lindau症候群 主な腫瘍 腎細胞がん　褐色細胞腫　脳血管細胞腫　血管芽種

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