がんゲノム医療について

がん細胞の遺伝情報(ゲノム)を解析して、がんのゲノムの変化に対応した有効な治療法を選択するのが、がんゲノム医療です。これまでは、一人ひとりの患者さんのがんの遺伝子情報を包括的に解析することは困難でしたが、現在は高速シークエンサーを用いて数十~数百のがんの遺伝子の変異を短期間で調べることができます(遺伝子パネル検査)。まだ発展途上の医療ですが、有効な薬剤の選択につながっています。

がんゲノム情報管理センター(C-CAT)

がんゲノム医療関連の資料、ビデオ

がん遺伝子パネル検査とは

がんの発生と増悪において、がん細胞内の遺伝子の変異は重要な役割を果たします。がん遺伝子パネル検査では、遺伝子の変異を網羅的に調べ、専門家チームががんの特徴を把握することにより遺伝子変異に基づく治療の可能性を検討します。また腫瘍の遺伝性についても検討します。

がん遺伝子パネル検査の利点と限界

検査結果に基づいた薬物の選択と、参加可能と思われる国内の臨床試験・治験をお伝えします。疾患や検査時期、検査に提出する検体の質によって異なりますが、組織を用いた検査では、こうした治療が受けられたのは検査を受けた方の約8.1%と報告されています。(がんゲノム医療推進コンソーシアム推進会議の報告、2019年9月~2020年8月実績)

費用、TAT

検査の保険点数は合計56000点です(検査提出時8000点、結果報告時48000点)。検査依頼より結果報告までの時間(TAT)は、がん組織を用いた検査では2ヶ月弱、血液を用いた検査ではやや短くなります。
保険で検査を受けるには複数の条件があります。

がん遺伝子パネル検査 適格性チェック

  1. ①以下のいずれかに該当する固形がんを有する
    ・標準治療がない
    ・局所進行もしくは転移があり標準治療が終了している(終了見込を含む)
  2. ②全身状態及び臓器機能等から、検査施行後に「化学療法の適応となる可能性が高い」と判断される
     *FoundationOne Liquid CDxの保険での使用には以下の追加条件があります。
    1. ア 医学的な理由により、固形腫瘍の腫瘍細胞を検体としてがんゲノムプロファイリング検査を行うことが困難な場合
    2. イ 固形腫瘍の腫瘍細胞を検体として実施したがんゲノムプロファイリング検査において、包括的なゲノムプロファイルの結果を得られなかった場合
      https://www.mhlw.go.jp/content/12404000/000805789.pdf