骨髄異形成症候群・骨髄増殖性腫瘍
骨髄異形成症候群の解説
1. 骨髄異形成症候群（MDS）とは
MDSは、加齢など後天的な遺伝子異常をきっかけとして、造血幹細胞（血液の細胞のもととなる細胞）に異常をきたすことがあります。この結果として、十分に成熟した細胞に分化しなかったり、異常な細胞が増えてしまったりします。正常で十分な量の血液細胞が、体の中で機能できなくなり、血球減少による合併症を引き起こし、時として白血病に進行してしまうこともあります。
2. 症状について
正常な血液の細胞が作られないことによって、
- ・貧血（動くと息があがってしまう、脈がはやくなる、ふらつきなど）
- ・血小板減少（出血をしたときに血が止まりにくくなってしまう、皮膚に出血斑がでる、鼻出血など）
- ・好中球減少（カビや細菌の感染症にかかりやすくなってしまう）
などの症状をきたします。また、症状がなくても健診で血球減少を指摘されて、検査の結果診断に至る場合があります。
3. 診断のための検査について
MDSは、血液検査のみでの診断はつきません。骨髄検査の実施が必要です。骨髄検査は腸骨（骨盤の骨の一部）に局所麻酔をしたあと、専用の針を刺して、骨髄液を採取します。血液検査で、好中球、血小板、赤血球の1系統以上の血球が減っていること、加えて骨髄検査で特定の異常な形の血球がみられること、特定の遺伝子の異常がみられることなど、複数の所見を総合して診断がなされます。
4. 治療法について
MDSの治療は、リスク（輸血に対する依存度や、白血病化の危険性）に応じて治療が変わります。
低リスクの場合、血球減少による症状への対応が主体になります。
- ・減少している血球の種類に応じた造血剤の投与
- ・輸血
- ・レナリドミド（5番染色体の短腕欠失がある場合）
高リスクの場合、血球減少による症状の対応に加えて、異常な血球が増加している場合は抗がん剤（アザシチジンなど）の投与を行います。これらの治療により、MDSから白血病への進行を遅らせること、輸血への依存度を低くすることが期待できます。また、若年の場合、治癒を期待して造血幹細胞移植を行うことがあります。造血幹細胞移植は、治癒を期待できる唯一の治療ではありますが、細胞を提供いただくドナーが必要なことに加え、治療による死亡や後遺症のリスクもあるため、安全性や効果について十分な検討がなされた上で実施されます。
骨髄増殖性腫瘍（MPN）の解説
1. 骨髄増殖性腫瘍（MPN）とは
MPNとは後天的な遺伝子異常により、造血幹細胞に異常をきたすことで白血球（骨髄球）、赤血球、血小板の1系統ないしは複数の系統の血球が増殖する疾患です。
主要な疾患として
- ・真性多血症
- ・本態性血小板血症
- ・原発性骨髄線維症
が挙げられます。慢性骨髄性白血病も、MPNの一つとされますが、治療方針や予後が大きく異なります。
2. 症状について
健診での血球数異常を指摘されて診断に至る場合がほとんどです。
3. 診断のための検査について
MPNは、血液検査のみでの診断はつきません。骨髄検査の実施が必要です。骨髄検査は腸骨（骨盤の骨の一部）に局所麻酔をしたあと、専用の針を刺して、骨髄液を採取します。MPNでは骨髄の線維化などにより、骨髄液が採取できない場合があり、骨髄生検も併せて実施されることがあります。血液検査で、1系統以上の血球の増加（線維症の場合は減少）がみられること、加えて骨髄検査・生検で線維化の程度や造血の状態（特定の血球の造血が亢進していないか、他の病気の可能性を除外）を評価して、診断に至ります。JAK2変異、CALR変異、MPL変異など特定の遺伝子の異常が知られていますが、陰性の場合もあります。
4. 治療について
- 真性多血症、本態性血小板血症
- 瀉血（多血症の場合）、抗血小板薬の投与をすることで、脳梗塞、心筋梗塞などの致死的な血栓症予防が主な治療目標になります。高齢や血栓症の既往があるなど高リスクの場合はハイドレキシウレア等での細胞減少療法を行います。
- 原発性骨髄線維症
- 無症状の場合は経過観察をする場合もあります。脾腫や体重減少、発熱、盗汗など全身症状を伴う場合、貧血や白血球数の増加など血球数の異常を伴う場合はJAK2阻害薬（ルキソリチニブ）等の薬物治療をおこないます。また、若年者で白血病への進行リスクが高い方の場合は同種造血幹細胞移植も検討されます。
