NTRK遺伝子再構成腫瘍

NTRK遺伝子の融合遺伝子を有する腫瘍として2020年WHO分類で新しくまとめられた疾患概念で、病理組織学的に様々な形態をとり、悪性度も良性から悪性まであります。
小児から成人まで幅広く発症し、発生部位も様々で唾液腺、胆管、甲状腺、軟部組織など様々な部位の腫瘍でNTRK遺伝子再構成腫瘍が報告されています。NTRK遺伝子再構成腫瘍はNTRK1、NTRK2、NTRK3遺伝子のいずれかが、特定の遺伝子と融合遺伝子を形成することで発生します。LMNA-NTRK1やTPR-NTRK1などの融合遺伝子が多く報告されていますが、そのほかにもPAN3-NTRK2やETV6-NTRK3など様々な種類の融合遺伝子が報告されています。様々なパートナー遺伝子との組み合わせがあるため、融合遺伝子検索として一般的に行われているRT-PCRでは確定診断をつけることは困難であり、次世代シーケンサーによる遺伝子検査が必要となります。治療としてはTRK阻害剤が奏功することが多いことが報告されており、切除が困難な進行例や転移例ではTRK阻害剤を使用することが推奨されています。