線維性骨異形成（Fibrous Dysplasia）
【概要】
線維性骨異形成は骨髄内に線維性組織の増殖と未熟な線維性骨よりなる骨梁を伴う病変で、1つの骨に限局するもの（単骨性）と多数の骨に発生する（多骨性）とがある。多くは無症状であるが、病変が大きくなると骨の膨隆や変形をきたし、大腿骨頸部などの荷重部では病的骨折を起こすことがある。女児では多骨性病変に皮膚の色素沈着と性早熟などの内分泌異常を伴ったものはMcCune-Albright症候群と呼ばれる。また多発性筋肉内粘液腫に多骨性病変を伴ったものはMazabraud症候群と呼ばれる。
【疫学】
年齢は10代までが多く、男女比では女性にやや多い。発生部位では大長管骨に多く、その中でも大腿骨頸部の頻度が高い。大長管骨以外では肋骨、顎骨、および頭蓋骨にも多く認められる。肋骨発生の平均年齢は、他の発生部位例の年齢と比較して高い。
【遺伝子背景】
線維性骨異形成にはGNAS遺伝子の点変異が検出され、この遺伝子異常は本病変に極めて特異性が高いとされている。この遺伝子異常の検出は骨内高分化骨肉腫との鑑別に有用である。
【必要な検査とその所見】
単純X線やCTでは溶骨性病変、無構造なすりガラス状病変、不整な石灰沈着や骨硬化性病変などを示す。骨髄内から膨張性に発育し、骨皮質は薄くなる。病変の辺縁にしばしば太い硬化像（rind sign）を認める。
【治療方針】
単骨性病変の予後は良く、治療は必要ないことが多い。大腿骨頸部などで痛みが継続し病的骨折を起こす恐れのあるものには松葉杖や装具などの安静を指示する。繰り返しの微小骨折による変形の進行、また疼痛を伴う大きな病変部、遷延治癒骨折、偽関節などは手術が選択される。
【参考文献】
骨・軟部腫瘍 臨床・画像・病理 改訂版第2版・第3版 診断と治療社
Muhammad Kassim Javid, et.al Best practice management guidelines for fibrous dysplasia/McCune-Albright syndrome: a consensus statement from the FD/MAS international consortium. Orphanet Journal of Rare Disease (2019)14:139
Tiago Aoveral Pereira, et.al Surgical treatment of fibrous dysplasia in the proximal femur: a literature review. European Journal of Orthopaedic Surgery and Traumatology (2025)35:148
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